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일차면역결핍증 (Primary immunodeficiency, PID)

일차면역결핍증이란 무엇인가요?

일차면역결핍증은 전세계적으로 약 천만명의 어린이 혹은 성인이 가지고 있는 병입니다. 하지만, 일차면역결핍증에 대한 인식이 부족하며 보다 많은 관심과 주의가 필요합니다.

일차면역결핍증이란 외부 병원체로부터 인체를 보호해주는 면역계의 기능이 선천적으로 저하되거나 혹은 전혀 없는 질환으로 검사를 통해 면역 세포 및 면역글로불린, 보체 결핍 소견과 면역 기능 이상을 확인하여 잠정적으로 진단을 내릴 수 있고, 질환과 연관된 유전자의 이상을 발견하면 확진 할 수 있습니다. 현재까지 밝혀진 일차면역결핍증은 150여 가지가 넘으며, 증상의 정도는 생활에 영향을 거의 미치지 않는 경우에서부터 생명에 위협을 주는 정도까지 매우 다양합니다.

일차면역결핍증은 어떻게 진단할 수 있나요?

면역계에 대한 평가는 일반적으로 다음과 같이 이루어집니다.

  • 면밀한 병력청취 가족력 조사
  • 신체검진
  • 백신에 대한 면역반응 평가
  • 혈액검사(면역 세포 수, 면역글로불린, 보체, 면역세포 기능)
  • 유전자 검사(가능한 경우)
  • 학교나 직장, 가족들과의 모임 등 사회적 활동에 참여할 수 있다.
  • 감염의 빈도를 줄이고 중증도도 최대한 경감시킨다.
  • 약이나 다른 치료로 인한 부작용을 최소화 한다.
  • 치료프로그램에 대해 높은 만족도를 유지한다.

의료진이 자세한 가족력(3대 이상: 양가 할아버지/할머니가족-아버지/어머니가족- 환자의 형제자매)을 물어볼 것입니다. 하지만, 가족력이 없는 경우도 많습니다.

일차면역결핍증의 10가지 위험신호

  • 만 1년 동안, 발열과 이통, 혹은 이루를 동반한 심한 중이염이나 외이도염을 4번 이상 진단받았나요?
  • 만 1년 동안, 발열과 압통을 동반한 심한 급성 부비동염을 2번 이상 진단받았나요?
  • 항생제를 2개월 이상의 꾸준히 복용해도 호전이 없었나요?
  • 만 1년 동안, 1주 이상 입원치료가 필요했던 심한 폐렴을 2번 이상 앓았나요?
  • 아기가 몸무게가 잘 늘지 못하고 발달이 느린가요?
  • 심한 피부감염이나 간 등의 장기에 농양이 반복적으로 발생하나요?
  • 입안의 아구창이나 피부의 진균 감염이 반복적으로 오래 지속되나요?
  • 경구 항생제만으로는 부족하고 정맥주사를 주입해야 염증이 치료 되었나요?
  • 패혈증을 포함해서 만성 염증 질환이 2번 이상 있었나요?
  • 일차면역결핍증을 가진 가족이 있나요?

이 중 2가지 이상에 해당된다면, 전문의료진과의 상담이 필요합니다.

일차면역결핍증의 치료에는 어떤 것들이 있나요?

주기적으로 면역글로불린을 정맥 투여하거나, 감염에 대한 예방으로 항생제, 항바이러스제 항진균제 등을 정기적으로 복용하기도합니다. 일부 질환에서는 동종 조혈모세포이식술, 유전자치료 등으로 치료할 수 있으며, 이 치료법들은 각 일차 면역 결핍증의 특성에 맞게 적응증이 될 경우 시행합니다. 평소 감염에 대한 각별한 주의가 필요하며, 감염이 발생하였을 때 적극적인 치료를 하여 감염에 의한 합병증을 줄이도록 합니다

일차면역결핍증은 특징적인 증상이 없기 때문에 의심하고 검사하지 않으면, 놓치기 쉽습니다. 일차면역결핍증에 대한 연구는 전세계적으로 활발하게 이루어지고 있으며, 환자들을 치료하기 위한 여러 방법들이 있고 또 새로운 치료방법들도 개발 중에 있습니다. 우리는 일차면역결핍증 환자들이 다른 사람들과 같이 정상적인 삶을 살기를 바랍니다. 우리의 목표는 다음과 같습니다.



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